Genetikk

English version further down.

Hos Kennel Wynnheim er vi opptatt av å finne dei rette eigarane til våre kvalpar. Som DSC_0120oppdrettarar er vi tilgjengelige for familiane i deira nye kvardag med sitt firebeinte familiemedlem. Vi er så heldige at mange av familiane vel å halde god kontakt med oss, og delar historiar med oss. Å vere oppdrettar er spennande, utfordrande og erfaringane er mange. Nokre erfaringar er gode, andre er meir krevjande å finne meining i. I slutten av oktober døde ei av Nia sine døtre, frå første kullet, totalt uventa og akkurat på samme måten som Nia. Ho vart 3 år og 8 månader. Nia fikk vi ha i 6.5 år.

Å legge ut denne historia er gjort med ambivalente kjensler, men i kvardagen har vi ikkje berre solskinn, gråveiret høyrer og med. Vi er opptatt av at når det no ser ut til at, ein til no ukjent ”tilstand”, har råka våre dyr, så må vi forsøke å finne ut kvifor og om vi kan lære noko av det. Kanskje var dette «bare» uflaks og tilfeldigheter? Samarbeid med ulike partar og deling av informasjon har vore viktig.

Lang historie forsøkt kort fortalt: Vi satt med to spørsmål: Korleis kunne dette skje? Og kunne vi gjere noko for å forhindre fleire uventa dødsfall? Ingen hadde høyrt om liknande dødsfall, det var lite informasjon å finne. Det einaste som dukka opp var doberman og uventa død. Etter mykje leiting etter informasjon, lesing av forsking og sending av e-postar hit og dit, kom svaret frå dr Kathryn Meurs, ein amerikansk forskar. Ho har publisert mykje om doberman og hjerteproblem hos den rasen. Det skulle vise seg at ho og held på å forske på rhodesian ridgeback og uventa brå død. Ho meiner at dette kan skje på grunn av ein hittil ukjent mutasjon i eit gen hos rhodesian ridgeback. Navnet sjukdomen har fått er RRIVA, Rhodesian Ridgeback Inherited Ventricular Arrhythmia. Vegen vidare gikk via Whirlaway Ridgeback, dei delte mykje praktisk informasjon. Nina Lindquist i Finland delte villig sitt kontaktnett i leitinga på informasjon. Vi setter stor pris på hjelpa vi har fått frå alle partar. Forskning forsetter, det er mange aspekt rundt RRIVA som forsatt er uklare. Det som er typisk for RRIVA, er at sunne og friske hundar døyr totalt uventa, enten i søvne eller i aktivitet, og at ein ikkje finner dødsårsak ved obduksjon. Dei elektriske impulsane i hjertet stoppar – utan noko forvarsel. Dette medfører at ein kan mistenke at mange hundar ikkje får rett dødsårsak, sidan obduksjonen ofte konkluderar med død av ukjent årsak eller hjerneslag.

Forskarane meiner at RRIVA mest sannsynlig er resessivt nedarva; ein må arve eit mutert gen frå både mor og far. Penetransen (styrken) til det berørte genet er svak. Det betyr at ikkje alle som har to RRIVA-gen vert sjuke. Om lag 40% av dei som har to berørte gen utviklar aldri ventrikulær arytmi. Av dei nesten 60% som utviklar ventrikulær arytmi, så får mange ei form som ikkje treng medisinsk behandling. Den amerikanske forskinga viser og at fleire ser ut til å vekse av seg arytmien etter at puberteten er overstått. Det er likevel funne 10 år gamle hundar med ventrikulær arytmi. Enklare vert det ikkje av at hundane sjølve viser ingen form for synlige symptom på ventrikulær arytmi. Om ein skal oppdage arytmien må ein bruke 24 timars EKG, også kjent som Holter test. Hundar som har utslag på Holter testen kan bruke ein vanleg og rimelig hjertemedisin dersom det er nødvendig. Ved NC State University kan ein bestille gentest for RRIVA. Den kom på markedet 21. november i år.

Anbefalingane frå dr Meurs til oss var å Holter teste alle avkomma etter Nia. Sidan Noreg er eit langstrakt land, og veterinærar med Holter test ikkje bur på kvart nes, investerte vi i eit slikt apparat.Det var viktig for oss at våre kjøparar skulle få anledning til å gjennomføre denne testen dersom dei ønska det, utan at dei må reise lange avstander. Holter testen er enkelt og grei å bruke, posten tek seg av transporten mellom dei ulike heimane, vi får screena avkom, og dei som treng oppfølging får det. RRIVA er ein sjukdom som, når den vert oppdaga, er til å leve med. Vi hadde aller mest ønska at ingen avkom etter Nia vart råka av denne sjukdomen, men slik er det ikkje. Nokre har fått dobbel dose med RRIVA gen, nokre har eit enkelt. Det er viktig å påpeike at ingen er skuld i at dette har skjedd. Dette har fram til no vore ei ukjend problemstilling. No når vi veit, må vi tilpasse oss og gjere det beste ut av situasjonen. Kunnskapsdeling er til det beste for rasen vår.

Vårt mål, når neste kull vert planlagt her hos kennel Wynnheim, er å unngå at det vert fødd kvalpar med dobbel dose RRIVA-gen. Derfor tar vi initiativ til å bidra til forskning og spre informasjonen vi har fått. Det er viktig å hugse på at avl har mange faktorar; temperament, helse og eksteriør, det er mykje som skal klaffe før ein vel å avle. RRIVA er bare ein av dei mange faktorane på sjekklista. Å utelukke dyr som er bærar av ein genetisk sjukdom er ikkje lurt, så lenge det er snakk om ressesiv nedarving. På sikt taper rasen verdifull genetisk materiale. DNA testar er verktøy for å velge gode kombinasjoner av avlsdyr, det er ikkje verktøy for utestenging.

Om du ønsker meir informasjon, kan du finne eit samandrag av rapporten til Dr Meurs her: http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.248.10.1135 Artikkelen er og som pdf, og kan sendast til dei som ønskar den. Om du vil høyre på eit opptak av eit webinar dr Meurs har holdt om forskinga si, finner du den her: https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/16b5da50478a467e86f3e7a245ba33cd1d Vel anvendt tid å høyre på.

English version.

Here, at kennel Wynnheim, we use time and effort to find the correct homes for our puppies. As breeders we are available for the families and their new family member, and we are so fortunate that most families choose to keep in touch, and we get to share what happens with «our» puppies. To be a breeder is exciting, challenging and the experiences are many. Some experiences are good, others are not so good. In late October a daughter from Nia’s first litter died, very unexpectedly. She was gone in the blink of an eye, in the exact same way as Nia. She was 3 years and 8 months old. Nia was 6.5 years.

To publish this story is done with ambivalent feelings, but in everyday life, we have not just sunshine, grey skies and rain belong as well. We were concerned that a seemingly new condition had affected our dogs. We needed to do something, why did this happen and what could we learn from it? Maybe it was just a stroke of bad luck, and the sudden deaths were completely unrelated? We have kept involved parties orientated the whole time, sharing information is very important to us.

Long story told short: We had two questions: How could this happen? And could we do something to prevent more unexpected deaths? Nobody had heard about or experienced sudden deaths like this among the breeders we asked, little information was to be found.Google searches turned up doberman pinchers and sudden deaths, so we contacted dr Kathrym Meurs, a researcher on doberman and their heart condition. She had an answer for us. She and her colleagues had recently finished an article about rhodesian ridgebacks and sudden deaths.They have found a previously unknown mutation that can cause ventricular arrhythmia. The name they have given the gene/disease is RRIVA, Rhodesian Ridgeback Inherited Ventricular Arrhythmia. The search then took us to Whirlaway Ridgeback, they shared practical information that has helped us a lot in how to cope with this. Nina Lindquist in Finland willingly shared her network of contacts in the search for information. We greatly appreciate the help we have received from all parties. The research continues, there are many aspects to RRIVA that is still unclear. It is typical for RRIVA that healthy dogs die totally unexpectedly, either during sleep or activity, and an autopsy does not find cause of death. The dogs does not show any signs of illness before they die. The electrical impulses in the heart just stops, and that is rather impossible to find in an autopsy. This means that one could suspect that many dogs do not get the right cause of death, since the autopsy often conclude with death of unknown cause or stroke.

The researchers believe that RRIVA is most likely recessively inherited; one must inherit a mutated gene from both mother and father. The penetrance (strength) of the affected gene is weak. This means that not everyone who has two RRIVA genes become ill. About 40% of those who have two affected genes does never develop ventricular arrhythmia. In the almost 60% which develops ventricular arrhythmia, many does not need medical treatment, the level of the arrhythmia is low. The US research shows that quite a few of the affected dogs outgrow the arrhythmia after puberty. The oldest dog found with ventricular arrhythmia is 10 years old. It is not made easier by the fact that the affected dogs show no clinical symptoms. The only way to discover the arrhythmia is to use a 24 hour ECG test, also known as a Holter test. Dogs that need their arrhythmia treated medically can use an inexpensive heart medicine. The University of North Carolina offers a genetic test for RRIVA.

The suggestions from Dr. Meurs to us was to Holter test all offspring from Nia.  In Norway distances between veterinarians with Holter tests can be far, so we invested in a Holter vest. This way we at kennel Wynnheim can offer our puppy buyers the opportunity to test their dog at home, without having to travel long distances. It is simple and easy to use. This way we get dogs screened, and those in need of follow up gets it quickly. RRIVA is a disease, when discovered, is easily managed with medication, it is possible to live a normal and active life with it. Most of all, we would have wished that none of Nia’s offspring should be affected, but that is not the way it is. Some have two RRIVA genes, others have one. It is important to point out that no one is to blame for this. This is brand new information, the deaths so far suspected caused by RRIVA are not many. Up untill now this has been an unknown problem. Now we know, and can adapt and make the best out of this situation. Sharing knowledge is the best way forward for our breed.

Our goal, when the next litter is planned, is to prevent puppies that are born with a double dose of the mutated RRIVA gene.Therefor, we take initiative to contribute to the research and spread the information we have. It is important to remember that breeding has many aspects; many pieces regarding temperament, health and exterior that have to fit together before a mating can happen. RRIVA is just one of the pieces. Excluding animals which are carriers of a genetic disease is not advisable, as long as the disease is  inherited recessively. DNA tests are tools to choose good combinations of breeding animals, it is not an exclusion tool.

If you want more information, you can find a synopsis of the research by Dr Meurs here: http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/javma.248.10.1135  There is a copy of the complete article as a pdf, if anyone want to read it, ask us for it.  Even better, Dr Meurs has made a webinar based on her research, well worth listening to:  https://mymediasite.online.ncsu.edu/online/Play/16b5da50478a467e86f3e7a245ba33cd1d